โรคธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางทางพันธุกรรม สาเหตุ อาการ การรักษา

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจากชนิดหนึ่ง ที่พบได้มากในประเทศไทย และทั่วโลก โดยโรคนี้เป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะรับยีนผิดปกติมาจากพ่อแม่ ทำให้มีภาวะเลือดจาง มีอาการป่วยเรื้อรัง และรักษาไม่ขาด ดังนั้นวันนี้เราจึงได้รวบรวมสาระเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียมาฝากคุณแม่ เพื่อเป็นความรู้ดี ๆ ในการรับมือกับโรคนี้ค่ะ

โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร อันตรายไหม?

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์เฮโมโกลบินที่เป็นโปรตีนหลักในการสร้างเม็ดเลือดแดงไปหล่อเลี้ยงอวัยวะต่าง ๆ ทั่วร่างกาย ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะไม่สามารถสร้างโปรตีนเฮโมโกลบินได้ปกติ หรืออาจสร้างได้น้อยลง ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยขาดความยืดหยุ่น นำไปสู่ภาวะโลหิตจาง และทำให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปยังสว่นต่าง ๆ ของร่างกายได้น้อยลง จึงถือว่าเป็นอีกโรคหนึ่ง ที่อันตรายแก่ชีวิตเป็นอย่างมาก

โรคธาลัสซีเมียมีกี่ชนิด?

โรคธาลัสซีเมียแบ่งได้เป็น 2 ชนิด คือ

1. ชนิดที่แสดงอาการ

ชนิดที่มีความรุนแรงน้อย เช่น เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย มีอาการซีด
ชนิดที่มีความรุนแรงปานกลาง มักจะแสดงอาการเมื่ออายุ 3-6 เดือน
ชนิดที่มีความรุนแรงมาก โดยอาจเกิดภาวะแทรกซ้อน และทำให้ทารกในครรภ์เสียชีวิตได้

2. ชนิดที่ไม่แสดงอาการ

เป็นโรคธาลัสซิเมียแฝง โดยผู้ป่วยจะไม่แสดงอาการ สุขภาพแข็งแรงปกติ โดยอาจเรียกได้ว่าเป็นพาหะนั่นเอง ซึ่งคนในกลุ่มนี้มักจะไม่รู้ตัว และสามารถถ่ายทอดพันธุกรรมของโรคนี้สู่ลูกได้

โรคธาลัสซีเมีย เกิดจากสาเหตุใด?

โรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนฮีโมโกลบีส คือ อัลฟ่าโกลบิน และเบต้าโกลบิน ซึ่งหากตัวใดตัวหนึ่งทำงานผิดปกติ ก็จะสามารถส่งผลให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้ นอกจากนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของภาวะโลหิตจางในโรคธาลัสซีเมีย ยังเป็นการถ่ายทอดยีนน้อย ทำให้ผู้ป่วยที่มียืนธาลัสซีเมียข้างเดียวบนโครโมโซน จึงไม่เกิดอาการใด ๆ หรือที่เรียกว่า “พาหะ” นั่นเอง ในขณะที่เด็กที่ได้รับยีนธาลัสซีเมียจากพ่อแม่ จะส่งผลให้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียนั่นเอง

โรคธาลัสซีเมีย อาการเป็นอย่างไร?

อาการของโรคธาลัสซีเมียจะแบ่งตามชนิดของโรคธาลัสซีเมียที่เป็น โดยสามารถแบ่งระดับได้ตามความรุนแรงของโรค ดังนี้

ชนิดที่มีความรุนแรงน้อย : ผู้ป่วยจะมีอาการเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ทำให้ต้องได้รับเลือดเป็นบางครั้งคราว
ชนิดที่มีความรุนแรงปานกลาง : สำหรับเด็กที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย จะเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุ 3-6 เดือน โดยจะมีอาหารอ่อนเพลีย ผิวซีด ท้องโต กระดูกใบหน้าผิดปกติ ใบหน้ายุบ จมูกแบน คางและขากรรไกรใหญ่ รวมทั้งมีอาการเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย และปวดเมื่อยตามตัวอีกด้วย
ชนิดที่มีความรุนแรงมาก : ผู้ป่วยจะมีอาการตัวซีด บวมน้ำ ท้องโต และอาจเกิดภาวะหัวใจวายขณะที่เด็กในครรภ์ของแม่ป่วยโรคธาลัสซีเมียอาจเสียชีวิตในครรภ์ หรือหลังจากคลอดออกมาไม่นานได้

ภาวะแทรกซ้อนจากโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ โดยผู้ป่วยชนิดรุนแรงที่ไม่ได้รับการรักษานั้น อาจเกิดภาวะหัวใจวายหรือปัญหาที่เกี่ยวกับตับ รวมทั้งยังมีโอกาสในการติดเชื้อขั้นรุนแรงอีกด้วย อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยสามารถรับการถ่ายเลือดเพื่อช่วยควบคุมอาการโรคนี้ได้ แต่อาจก่อให้เกิดความเสี่ยงจากผลข้างเคียงในการรับธาตุเหล็กมากเกินไปเช่นกัน

โรคธาลัสซีเมียต่างจากภาวะโลหิตจางอย่างไร?

โรคธาลัสซีเมียเป็นหนึ่งในโรคที่สามารถทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ดังนั้นผู้ป่วยในโรคนี้จะมีอาการเช่นเดียวกับผู้ป่วยภาวะโลหิตจาง คือจะมีอาการซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ขาดสารอาหาร และอาจทำให้เกิดการเสียเลือดมากแบบฉับพลันได้ ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องเข้ารับการคัดกรองโรค เพื่อวิเคราะห์สาเหตุของปัญหาต่อไป

วิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมีย

ปัจจุบันการรักษาโรคธาลัสซีเมียที่ทำให้หายขาดนั้น สามารถทำได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นเม็ดเลือดจากผู้อื่น แต่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาได้ วิธีนี้จึงมักใช้กับเด็กบางคนเท่านั้น ในขณะที่การรักษาส่วนใหญ่จะรักษาตามอาการ และภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น เช่น การให้เลือด การทำคีเลชั่น และการรักษาด้วยยา หรือวิธีการทางแพทย์อื่น ๆ ซึ่งจะขึ้นอยู่กับผู้ป่วย ที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดไหน และระดับความรุนแรงเท่าไหร่ โดยแพทย์จะเป็นผู้พิจารณาการรักษาโรคที่เหมาะสมเองค่ะ

วิธีการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

วิธีการป้องกันโรคธาลัสซีเมียที่ดีที่สุด คือการเข้ารับการตรวจ และปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยเฉพาะกับผู้ปกครองที่ต้องการมีลูก ควรไปตรวจคัดกรองว่ามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ หากมีแพทย์จะสามารถประเมินอัตราความเสี่ยง และความรุนแรงของการเกิดโรคธาลัสซีเมียกับลูกได้ ทั้งนี้คุณแม่ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด และพยายามดูแลสุขภาพโดยทั่วไปก็ช่วยป้องกันได้

โรคธาลัสซีเมียถือเป็นอีกหนึ่งโรคทางพันธุกรรมที่เราไม่ควรมองข้ามอย่างยิ่ง โดยเฉพาะคู่สามีภรรยาที่ต้องการมีบุตร ควรไปเข้ารับการตรวจคัดกรอง และปรึกษากับแพทย์ หากว่าตนต้องการมีลูก แพทย์จะได้ให้คำปรึกษา และสามารถประเมินอัตราความเสี่ยงในการเกิดโรคธาลัสซีเมียกับทารกได้ค่ะ

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :

ครรภ์เป็นพิษ เกิดจากอะไร อันตรายต่อเด็กและแม่ท้องหรือไม่?

ไทรอยด์เป็นพิษ คืออะไร อาการแบบไหนเสี่ยงไทรอยด์ผิดปกติ?

โรคมือ เท้า ปาก โรคระบาดใกล้ตัวเด็ก สาเหตุ อาการ และวิธีการรักษา

ที่มา : 1, 2, 3