เอ็ดเวิร์ดซินโดรม โรคที่เกิดจากพันธุกรรม ลูกจะออกมาน้ำหนักน้อย ?

ในระหว่างการตั้งครรภ์ ไปจนถึงหลังการคลอด หากไม่ได้รับการตรวจคัดกรองโรค อาจจะได้ของแถมเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่อาจสร้างความปวดใจให้พ่อแม่ได้ และอีกหนึ่งความปวดใจก็คือ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จนทำให้ลูกมีการพัฒนาการที่ผิดปกติ และออกมาน้ำหนักตัวน้อย

วันนี้ Mamastory จะพาไปรู้จักกับโรคนี้ให้มากขึ้นค่ะ เพื่อที่จะได้รู้ว่าหากเข้าข่ายอาการนี้จริง ๆ คุณพ่อคุณแม่ควรที่จะทำอย่างไร เพื่อป้องกันและรับมือให้ได้มากกว่าเดิม หากพร้อมแล้วไปอ่านบทความดี ๆ ที่ด้านล่างกันได้เลยค่ะ !

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม คืออะไร ?

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือ Edward’s Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่เกี่ยวกับความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม คู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า Trisomy 18 ซึ่งเป็นอาการที่พบในทารกเพศหญิง ได้มากกว่าเพศชาย นับเป็น 1 ในทารก 6,000-8,000 ราย

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด มาจากไหน

ชื่อของกลุ่มอาการนี้ ได้มาจากชื่อของนายแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น ฮิลตัน เอ็ดเวิร์ด (John Hilton Edwards) นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ ที่ได้เขียนงานวิจัยถึงเรื่องนี้ครั้งแรก โดยเป็นการเปิดเผยรายละเอียด ที่เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม ของแม่ท้อง และประสบความสำเร็จโดยการใช้วิธี เจาะน้ำคร่ำมาเพื่อทดสอบโรคของทารกในครรภ์

ลักษณะของกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

กลุ่มอาการนี้จะแสดงออกตั้งแต่แรกเกิด โดยเด็กที่คลอดออกมา จะมีน้ำหนักน้อย ศีรษะและคางเล็กผิดปกติ ขากรรไกรสั้น ในทารกบางรายอาจมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ รวมไปถึงมีลักษณะมือผิดรูปร่าง เช่น นิ้วทับซ้อนกัน นิ้วมือบิดเข้าหากัน นิ้วไม่เจริญพัฒนา

นอกจากนี้ยังมีอาการผิดปกติภายใน ได้แก่ ไต หัวใจพิการแต่กำเนิด ปอดและระบบทางเดินอาหารผิดปกติ อีกทั้งยังมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดความผิดปกติ กับระดับสติปัญญา เช่น พิการทางสมอง หรือไอคิวต่ำจนไม่สามารถประเมินได้

อาการที่สังเกตได้ชัด

• น้ำหนักแรกเกิดน้อยผิดปกติ
• ศีรษะเล็ก ผิดรูป
• ใบหูต่ำกว่าปกติ
• มีคางและปากเล็ก
• ปากแหว่ง เพดานโหว่
• นิ้วเกยกัน มือกำหมัดแน่น
• เท้าโค้งผิดปกติ ส้นนูน
• ภาวะลำไส้นอกช่องท้อง
• การรับรู้ช้ากว่าปกติ

นอกจากนี้ยังมีอาการอื่นที่อาจเกี่ยวกับปัญหาหัวใจ โรคไต ระบบทางเดินหายใจ หรือความสามารถในการรับอาหารที่น้อยกว่าปกติ และความผิดปกติกับกระดูก ปอด หรือระบบทางเดินปัสสาวะอักเสบร่วมด้วย

บทความที่เกี่ยวข้อง : ดาวน์ซินโดรม คืออะไร รู้ได้อย่างไรเมื่อลูกน้อยเป็นดาวน์ซินโดรม?

วิธีวินิจฉัยกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

สามารถทำได้ด้วยการ ตรวจความผิดปกติของโครโมโซมทารก ซึ่งสามารถทำได้ตั้งแต่ช่วงที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ ในช่วงไตรมาสแรกทีอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ สามารถตรวจคัดกรองได้ ตามคำแนะนำของแพทย์ ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ ร่วมกับการเจาะเลือด

ซึ่งหากพบว่ามีความผิดปกติ โดยแพทย์อาจจะคาดการณ์ว่า พบโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง จากนั้นจะแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำตรวจ เพื่อเพิ่มความชัดเจนค่ะ

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

เนื่องจากทารกกลุ่มนี้ เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติหลายอย่าง ที่เกี่ยวข้องกับระบบที่สำคัญต่อร่างกาย ทำให้ร่างกายเด็กผิดปกติอย่างร้ายแรง จึงมีโอกาสที่จะเสียชีวิตได้สูง อัตาการรอดชีวิตจึงมีเพียงแค่ครึ่งเดียว มีร้อยละ 10 เท่านั้น ในส่วนมากมักเสียชีวิตในช่วง 1 ปีแรก และมักจะมีปัญหาตามมา ดังนี้

• ปัญหาเกี่ยวกับทางเดินหายใจ
• การได้ยิน การฟัง
• การมองเห็น
• การกินอาหาร การรับรส
• ภาวะชัก
• หัวใจล้มเหลว

นอกจากนี้ หากทารกเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด มักมีอัตราการรอดชีวิตดังนี้ ทารกแรกเกิด มีเพียง 40% ที่จะมีอายุอยู่ได้เกิน 1 เดือน หลังจากนั้นจะมีเพียง 5% ที่อยู่รอดได้จนอายุเกิน 1 ขวบ และมีเพียง 1% เท่านั้นที่อยู่รอดได้จนอายุเกิน 10 ขวบ

การรักษาและวิธีป้องกันเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

สำหรับอาการป่วยกลุ่มนี้ ไม่สามารถป้องกันได้อย่างเต็มที่ เนื่องจากเป็นการเกิดจากพฤติกรรม และมีความเสี่ยงของโรคสูง ประกอบกับหากแม่ท้องมีอายุมาก ยิ่งเป็นอันตรายมากขึ้น หากมีความเสี่ยงต่อโรคนี้จริง แพทย์จะแนะนำให้ตรวจอย่างละเอียด พร้อมทั้งให้เข้ารับคำปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญโดยตรง

ในส่วนของการรักษานั้น ปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่ทำให้หายขาดได้ เนื่องจากเป็นความผิดปกติของกลุ่มโครโมโซม แต่ทารกจะได้รับการรักษาอย่างใกล้ชิด หากมีปัญหาอื่นตามมา ที่อาจเป็นต้นเหตุของการเสียชีวิต ซึ่งสามารถรักษาตามอาการ หรือประคองอาการให้เบาลง ตามอาการที่อาจเกิดขึ้นได้กับร่างกาย

สำหรับคุณแม่ท่านไหนที่กังวลว่า การคลอดลูกที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม แล้วสงสัยว่าคนต่อไปจะมีโอกาสเป็นไปได้ไหม ข้อนี้ตอบได้เลยค่ะว่า โอกาสมีน้อยกว่าหรือเท่ากับ 1% เท่านั้น เพราะอาการนี้ขึ้นอยู่กับโครโมโซมโดยเฉพาะ หากมีความผิดปกติอีกครั้ง ก็ควรเข้ารับการดูแลอย่างใกล้ชิดค่ะ ทางที่ดีหากต้องการตั้งครรภ์ ในช่วงที่แม่อายุเกิน 35-40 ปีไปแล้ว ควรปรึกษาและตรวจคัดกรองก่อน เพื่อไม่ให้เกิดอันตรายค่ะ

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :

ภาวะรกลอกตัวก่อนกำหนด ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ ที่ควรเข้าใจ !

ภาวะตกเลือดหลังคลอด ภาวะที่คุณแม่ควรรู้ หลังการคลอด

ภาวะแท้งคุกคาม ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ อันตรายที่เกิดได้ในไตรมาสแรก

ที่มา : 1