ดาวน์ซินโดรม คืออะไร รู้ได้อย่างไรเมื่อลูกน้อยเป็นดาวน์ซินโดรม?

คุณแม่หลายคนคงเสียใจอยู่ไม่น้อย เมื่อต้องว่าลูกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติกับโรค ดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได 

 207 views

คุณแม่หลายคนคงเสียใจอยู่ไม่น้อย เมื่อต้องว่าลูกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติกับโรค ดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม คุณแม่สามารถอยู่กับลูกได้อย่างมีความสุขด้วยการส่งเสริมให้พวกเขาฝึกฝน และพัฒนาทักษะต่าง ๆ เพื่อให้ลูกสามารถช่วยเหลือตัวเองในชีวิตประจำวันได้ วันนี้เราจึงมีบทความดี ๆ เกี่ยวกับโรคดาวน์ซินโดรม มาฝาก เพื่อช่วยให้คุณแม่ได้เข้าใจโรคนี้มากขึ้นค่ะ

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร?

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นโรคที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้ผู้ป่วยมีอาการพูดช้า มีเชาวน์ปัญญาต่ำ มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และยังส่งผลกระทบต่อร่างกายในหลาย ๆ ด้าน เช่น หัวแบน หน้าแบน จมูกแบน คอสั้น ตาเล็ก และตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น นอกจากนี้ยังอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ที่ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้ อายุสั้นกว่าคนปกติทั่วไป

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม เกิดจากอะไร?

ดาวน์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเซลล์คู่ที่ 21 ในร่างกายเรา ซึ่งปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคล ไม่ว่าจะเป็นเพศ สีตา และการพัฒนารูปร่างหน้าตาที่ได้รับมาจากพ่อแม่ ซึ่งรวมแล้วจะมี 46 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม จะมีโครโมโซม 47 แท่ง เกินมา 1 แท่ง ในคู่ที่ 21

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด โดยมีอาการที่แสดงออกคล้ายกัน ได้แก่

  • Trisomy 21 : มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
  • Translocation : มีภาวะการสับเปลี่ยนของโครโมโซมคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่กับโครโมโซมคู่อื่น
  • Mosaicism : มีบางเซลล์ผิดปกติ อาจแดงลักษณะภายนอกออกมาน้อยกว่าแบบอื่น ๆ

อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคที่ติดต่อผ่านทางพันธุกรรม แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์มหรือในไข่ก่อนปฏิสนธิ เด็กบางคนอาจป่วยเป็นดาวน์ซินโดรมจากการเคลื่อนย้ายที่ผิดปกติของพ่อแม่ ทำให้โครโมโซมที่ผิดปกตินั้นส่งต่อไปยังรุ่นลูกได้ นอกจากนี้อายุของคุณแม่ตั้งครรภ์ยังมีส่วนที่ทำให้ลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน โดยหากคุณแม่มีอายุสูง ก็มีความเสี่ยงเพิ่มมากขึ้น ทั้งนี้ดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน หากเคยมีประวัติในการกำเนิดบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม ก็ยิ่งเพิ่มความเสี่ยงไปอีกด้วย รวมทั้งคุณพ่อคุณแม่ของเด็ก เป็นโรคดาวน์ซินโดรมเหมือนกัน ก็มีโอกาสที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 50% อีกด้วย

ดาวน์ซินโดรม อาการเป็นอย่างไร?

  • ลิ้นจุกปาก
  • ตัวอ่อน กล้ามเนื้อหย่อน และข้อต่อหลวม
  • นิ้วมือสั้น เท้าสั้น เส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว
  • เชาวน์ปัญญาต่ำ และมีปัญหาในด้านพัฒนาการ
  • หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก ปากเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนวัยเดียวกัน

ภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดรม

ผู้ป่วยที่เป็นดาวน์ซินโดรม อาจมีภาวะแทรกซ้อนที่ต้องได้รับการรักษา และดูแลเป็นพิเศษ ซึ่งภาวะเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นนอกจากอาการดาวน์ซินโดรมนั้น มีดังนี้

  • เสี่ยงต่อการป่วยหรือติดเชื้อต่าง ๆ ได้ง่าย
  • บกพร่องทางการได้ยิน มีหนองในหู และหูชั้นกลางอักเสบ
  • เป็นโรคหัวใจพิการตั้งแต่กำเนิด ทำให้หัวใจทำงานหนักขึ้นในการสูบฉีดเลือด
  • มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ ทำให้เฉื่อยชา ง่วงซึม เชื่องช้า และน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น
  • เป็นโรคในระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูก กรดไหลย้อน อาหารไม่ย่อย และแพ้กลูเตน
  • มีปัญหาในด้านความจำ ส่งผลต่อการรับรู้การเข้าใจ และอาจมีโอกาสสมองเสื่อมเร็วกว่าคนทั่วไป
  • มีปัญหาด้านสายตา และการมองเห็น เช่น สายตาสั้น สายตายาว ตากระตุก ตาเหล่ ตาติดเชื้อ ต้อกระจก และต้อหิน เป็นต้น

การตรวจดาวน์ซินโดรม

วิดีโอจาก : HDmall
  • การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์

การตรวจด้วยวิธีนี้ เป็นวิธีที่นิยมใช้อย่างมาก โดยจะเป็นการเจาะตรวจน้ำคร่ำ ขณะที่คุณแม่มีอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ เพื่อดูว่าทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ อย่างไรก็ตามการตรวจด้วยวิธีนี้ มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตร ดังนั้นแพทย์จึงนิยมใช้วิธีนี้ กับคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูง เช่น แม่ท้องอายุ 35 ปีขึ้นไป แม่ที่อัลตราซาวด์พบผิดปกติ หรือตรวจคัดกรองเลือดแล้วได้ผลบวก เป็นต้น

  • การอัลตราซาวด์ร่วมกับเจาะเลือด

การอัลตราซาวด์ร่วมกับการเจาะเลือดสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ โดยการอัลตราซาวด์จะเป็นการดูลักษณะของทารกในครรภ์ และวัดความหนาของช่องเดินน้ำเหลือ ส่วนการเจาะเลือดจะเป็นการตรวจสารบ่งชี้ต่าง ๆ อย่างไรก็ตามวิธีนี้อาจมีความแม่นยำน้อยกว่าวิธีแบบอื่น

  • การตรวจด้วย Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

การตรวจด้วยวิธีนี้ สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-18 สัปดาห์ โดยเป็นการตรวจด้วยการเจาะเลือดของคุณแม่ แล้วนำ DNA ของรกที่หลุดในเลือดมาวิเคราะห์หาความผิดปกติ หากผลตรวจออกมาเสี่ยงสูง คุณแม่จะต้องตรวจโดยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยต่อไป ทำให้วิธีนี้มีความแม่นยำสูงถึง 99% และปลอดภัยกว่าวิธีอื่น เพราะไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้งบุตร

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ทำให้ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ และต้องฝึกทักษะในด้านสติปัญญาตั้งแต่เด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนาทักษะในชีวิตประจำวัน และอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ ทั้งนี้คุณแม่ควรใส่ใจสุขภาพของเด็กอยู่เสมอ ด้วยการพาไปตรวจสุขภาพเป็นประจำ และให้ลูกได้บำบัดกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น โดยให้พวกเขาสามารถรับประทานอาหารด้วยตนเอง หัดเดิน หัดพูด และทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับผู้อื่นได้ ขณะเดียวกัน คุณพ่อคุณแม่ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมอาจต้องเผชิญหาภาวะ และความรู้สึกต่าง ๆ ดังนั้นจึงควรศึกษาข้อมูลเกี่ยวกับภาวะนี้ให้มากขึ้น เพื่อให้สามารถพร้อมรับมือในการดูแลลูก และช่วยให้เขาได้เติบโตขึ้นมาดูแลตัวเองได้

ดาวน์ซินโดรม

การป้องกันดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากการผิดปกติของโครโมโซม คุณแม่จึงไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคนี้ แต่สามารถรับมือกับความเสี่ยงในการมีลูกป่วยเป็นดาวน์ซินโดรมได้ โดยการปรึกษากับแพทย์เพื่อวางแผนการมีบุตร นอกจากนี้หากผู้ปกครองมีปัจจัยเสี่ยงในการกำเนิดบุตร ไม่ว่าจะเป็นอายุ หรือเคยมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อน ก็อาจส่งผลให้เกิดความเสี่ยงสูงได้ ดังนั้นจึงต้องปรึกษากับแพทย์เพื่อทำการวางแผนต่อไป

ดาวน์ซินโดรม ถือเป็นโรคที่คุณแม่ และผู้ดูแลต้องอยู่ร่วมกับเด็ก และให้ความช่วยเหลือพวกเขาในด้านต่าง ๆ รวมถึงต้องส่งเสริมพัฒนาให้เด็กสามารถช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวันได้ อย่างไรก็ตามคุณแม่ไม่ควรคาดหวังในตัวเด็กมากจนเกินไป สิ่งที่ควรทำคือต้องให้ความใส่ใจพวกเขา ซึ่งแม้ว่าลูกจะมีปัญหาในหลาย ๆ ด้านก็ตาม เราก็ควรให้ความรักแก่เขาอย่างดีที่สุด

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :

โรคมือ เท้า ปาก โรคระบาดใกล้ตัวเด็ก สาเหตุ อาการ และวิธีการรักษา

ท้องนอกมดลูก เกิดจากอะไร อาการแบบไหนเสี่ยงต่อการท้องนอกมดลูก?

โรคธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางทางพันธุกรรม สาเหตุ อาการ และวิธีการรักษา

ที่มา : 1, 2