ฮีโมฟีเลีย โรคเลือดไหลไม่หยุด อีกหนึ่งโรคทางพันธุกรรม

เมื่อเวลาเกิดบาดแผล การมีเลือดออกเป็นเรื่องปกติ ที่สามารถเกิดได้กับทุกคน แต่ในขณะที่ผู้ป่วย ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) กลับมีเลือดออกง่าย และหยุดไหลได้ยาก แม้จะเป็นเพียงบาดแผลเล็กน้อย แต่ก็อาจเป็นอันตรายต่อผู้ป่วยได้อยู่ดี

วันนี้ Mamastory จะพาไปทำความรู้จักกับโรคเลือดไหลไม่หยุด หรือ ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) ให้เข้าใจอย่างถ่องแท้ หากมีคนใกล้ตัวเป็นโรคนี้ ควรทำอย่างไร และรับมือแบบไหน ถึงจะปลอดภัยที่สุด !

ฮีโมฟีเลีย คืออะไร ?

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือ “โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก” เป็นโรคเลือดออกผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่พบได้บ่อยและทั่วโลก เกิดจากการขาดโปรตีน ที่มีหน้าที่ทำให้เลือดแข็งตัวที่เรียกว่า แฟคเตอร์ (coagulation factors) สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานได้

โดยส่วนใหญ่แล้ว โรคทางพันธุกรรมนี้ มักเกิดขึ้นเฉพาะในเพศชาย โดยในประชากรชายประมาณ 1-2 หมื่นคน จะพบผู้ป่วยโรคนี้ 1 คน ส่วนผู้หญิงจะเป็นพาหะที่ไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดต่อได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ จะมีเลือดออกผิดปกติตั้งแต่กำเนิด หรืออาจพบได้ในวัยเด็กถึงวัยรุ่น

โรคฮีโมฟีเลียแบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ โรคฮีโมฟีเลียเอ ที่เกิดจากร่างกายขาดแฟคเตอร์ 8 และโรคฮีโมฟีเลียบี ซึ่งเกิดจากร่างกายขาดแฟคเตอร์ 9 จากงานวิจัยได้ระบุว่า สามารถพบผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเอ ได้มากกว่าโรคฮีโมฟีเลียบี ประมาณ 5 เท่า ทั้งนี้ ปัจจุบันประเทศไทยมีผู้ป่วยฮีโมฟีเลียราว 1,800 คน แบ่งเป็นเอ 1,600 คน และบีอีก 200 คน

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลีย

โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยส่วนใหญ่แล้วมักพบผู้ป่วยโรคนี้ จากการที่ยีนที่สร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด หรือ แฟคเตอร์ (factor) หายไปส่วนใดส่วนหนึ่ง ผู้ที่ขาดแฟคเตอร์แปด เรียกว่าฮีโมฟีเลียเอ (hemophilia A) ส่วนผู้ที่ขาดแฟคเตอร์เก้า จะเรียกว่าฮีโมฟีเลียบี (hemophilia B)

บทความที่เกี่ยวข้อง : โรคเฮอร์แปงไจนา (Herpangina) โรคติดต่อเชื้อไวรัสที่ต้องระวังในเด็ก !

ต้องเลือดออกแค่ไหน ถึงจะแน่ใจว่าเป็น “โรคฮีโมฟีเลีย”

โรคฮีโมฟีเลียมีลักษณะเด่น ๆ คือ มีเลือดออกในข้อ 80-100% และอีก 10-20% จะพบเลือดออกในกล้ามเนื้อ โดยอาจเกิดจากอุบัติเหตุหรือบาดแผล ที่ทำให้เลือดออกได้ทั้งหมด โดยจะแบ่งระดับความรุนแรงของโรคได้ 3 ระดับดังนี้

1. ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมาก

กล่าวคือ ผู้ป่วยที่มีระดับแฟคเตอร์ต่ำกว่าร้อยละ 1 จะมีอาการเป็นจ้ำเขียวตามร่างกาย โดยสามารถพบได้ตั้งแต่เด็ก มีเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อ แม้จะไม่มีแผลภายนอก อยู่ดี ๆ ก็มีรอยช้ำเลือดตามแขน หรือขา

2. ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงปานกลาง

คือกลุ่มผู้ป่วยที่มีระดับแฟคเตอร์ร้อยละ 1-5 มักจะมีเลือดออกในข้อ หรือตามกล้ามเนื้อ หลังจากเกิดอุบัติเหตุเล็กน้อย ซึ่งจะพบได้น้อยมาก มีแค่บางรายเท่านั้น ที่จะพบเลือดออกตามข้อเอง โดยไม่ได้ทำอะไร

3. ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงน้อย

หรือกลุ่มผู้ป่วยที่ มีระดับแฟคเตอร์ร้อยละ 5-40 โดยกลุ่มนี้ มักจะไม่มีเลือดออกเอง หรือมีรอยช้ำให้เห็นชัดเจน แต่เมื่อมีเลือดออก จะเกิดความหยุดไหลยาก เช่น ทำแผลแล้วเลือดไม่หยุดไหล ถอนฟันแล้วเลือดไหลเรื่อย ๆ

วิธีวินิจฉัยโรค

สำหรับครอบครับที่มีประวัติโรคฮีโมฟีเลีย ไม่ว่าจะเป็นพ่อหรือแม่ ก่อนการวางแผนการตั้งครรภ์ หรือหลังการคลอดแล้ว ควรรับการตรวจคัดกรอง ด้วยการตรวจประเมินการแข็งตัวของเลือด และระดับแฟคเตอร์ในเลือดตั้งแต่กำเนิด หลังจากการคลอดหากพบว่า เด็กมีอาการเลือดออกผิดปกติ มีจ้ำเลือดตามผิวหนัง ควรรีบพาเด็กไปพบกุมารแพทย์ เพื่อตรวจประเมินการแข็งตัวของเลือด เพื่อทำการวินิจฉัยโรคต่อไป

โรคฮีโมฟีเลียรักษาได้ไหม ?

ในปัจจุบัน ยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาดได้ แต่สามารถดูแลและป้องกัน ไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรง จากการที่มีเลือดออกไม่หยุดได้ โดยเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้เลือดออก งดการใช้ส่วนที่มีเลือดออก รวมไปถึงการงดใช้ยาแก้ปวดกลุ่มแอสไพริน และกายภาพบำบัด

เพราะโรคฮีโมฟีเลีย เป็นอีกหนึ่งโรคที่สร้างความกังวล ทำให้ผู้ป่วยต้องระวังการกระทบกระเทือนเป็นอย่างมาก ส่งผลต่อการใช้ชีวิตโดยตรง เพราะกิจกรรมบางอย่างของเด็ก อาจส่งผลให้เกิดเลือดออกได้ บางครั้งถึงกับต้องหยุดเรียนเพื่อรักษาตัว และหากไม่ได้รับการดูแล หรือรับการรักษาที่ดีตั้งแต่เด็ก เมื่อโตขึ้นจะส่งผลในระยะยาว อาจมีปัญหาข้อเสื่อม ข้อพิการ จนส่งผลต่อการใช้ชีวิต และการทำงาน ในผู้ป่วยบางราย อาจเกิดเป็นความพิการทุพพลภาพได้เลยค่ะ ดังนั้นเมื่อเกิดความผิดสังเกต เจอรอยช้ำเลือดใต้ผิวหนัง อย่าลืมรีบพาไปตรวจหาความผิดปกตินะคะ

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :

ภาวะแท้งคุกคาม ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ อันตรายที่เกิดได้ในไตรมาสแรก

โรคท้าวแสนปม โรคทางพันธุกรรม อีกโรคผิวหนังที่ผู้คนรังเกียจ !

ภาวะตกเลือดหลังคลอด (Postpartum Hemorrhage) ภาวะที่คุณแม่ควรรู้ หลังการคลอด

ที่มา : 1, 2