ดาวน์ซินโดรม คืออะไร รู้ได้อย่างไรเมื่อลูกน้อยเป็นดาวน์ซินโดรม?

คุณแม่หลายคนคงเสียใจอยู่ไม่น้อย เมื่อต้องว่าลูกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติกับโรค ดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม คุณแม่สามารถอยู่กับลูกได้อย่างมีความสุขด้วยการส่งเสริมให้พวกเขาฝึกฝน และพัฒนาทักษะต่าง ๆ เพื่อให้ลูกสามารถช่วยเหลือตัวเองในชีวิตประจำวันได้ วันนี้เราจึงมีบทความดี ๆ เกี่ยวกับโรคดาวน์ซินโดรม มาฝาก เพื่อช่วยให้คุณแม่ได้เข้าใจโรคนี้มากขึ้นค่ะ

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร ?

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นโรคที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้ผู้ป่วยมีอาการพูดช้า มีเชาวน์ปัญญาต่ำ มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และยังส่งผลกระทบต่อร่างกายในหลาย ๆ ด้าน เช่น หัวแบน หน้าแบน จมูกแบน คอสั้น ตาเล็ก และตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น นอกจากนี้ยังอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ที่ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้ อายุสั้นกว่าคนปกติทั่วไป

ดาวน์ซินโดรม เกิดจากอะไร?

ดาวน์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเซลล์คู่ที่ 21 ในร่างกายเรา ซึ่งปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคล ไม่ว่าจะเป็นเพศ สีตา และการพัฒนารูปร่างหน้าตาที่ได้รับมาจากพ่อแม่ ซึ่งรวมแล้วจะมี 46 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม จะมีโครโมโซม 47 แท่ง เกินมา 1 แท่ง ในคู่ที่ 21

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด โดยมีอาการที่แสดงออกคล้ายกัน ได้แก่

Trisomy 21 : มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
Translocation : มีภาวะการสับเปลี่ยนของโครโมโซมคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่กับโครโมโซมคู่อื่น
Mosaicism : มีบางเซลล์ผิดปกติ อาจแดงลักษณะภายนอกออกมาน้อยกว่าแบบอื่น ๆ

อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคที่ติดต่อผ่านทางพันธุกรรม แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์มหรือในไข่ก่อนปฏิสนธิ เด็กบางคนอาจป่วยเป็นดาวน์ซินโดรมจากการเคลื่อนย้ายที่ผิดปกติของพ่อแม่ ทำให้โครโมโซมที่ผิดปกตินั้นส่งต่อไปยังรุ่นลูกได้ นอกจากนี้อายุของคุณแม่ตั้งครรภ์ยังมีส่วนที่ทำให้ลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน โดยหากคุณแม่มีอายุสูง ก็มีความเสี่ยงเพิ่มมากขึ้น ทั้งนี้ดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน หากเคยมีประวัติในการกำเนิดบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม ก็ยิ่งเพิ่มความเสี่ยงไปอีกด้วย รวมทั้งคุณพ่อคุณแม่ของเด็ก เป็นโรคดาวน์ซินโดรมเหมือนกัน ก็มีโอกาสที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 50% อีกด้วย

ดาวน์ซินโดรม อาการเป็นอย่างไร?

ลิ้นจุกปาก
ตัวอ่อน กล้ามเนื้อหย่อน และข้อต่อหลวม
นิ้วมือสั้น เท้าสั้น เส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว
เชาวน์ปัญญาต่ำ และมีปัญหาในด้านพัฒนาการ
หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก ปากเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนวัยเดียวกัน

ภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดรม

ผู้ป่วยที่เป็นดาวน์ซินโดรม อาจมีภาวะแทรกซ้อนที่ต้องได้รับการรักษา และดูแลเป็นพิเศษ ซึ่งภาวะเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นนอกจากอาการดาวน์ซินโดรมนั้น มีดังนี้

เสี่ยงต่อการป่วยหรือติดเชื้อต่าง ๆ ได้ง่าย
บกพร่องทางการได้ยิน มีหนองในหู และหูชั้นกลางอักเสบ
เป็นโรคหัวใจพิการตั้งแต่กำเนิด ทำให้หัวใจทำงานหนักขึ้นในการสูบฉีดเลือด
มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ ทำให้เฉื่อยชา ง่วงซึม เชื่องช้า และน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น
เป็นโรคในระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูก กรดไหลย้อน อาหารไม่ย่อย และแพ้กลูเตน
มีปัญหาในด้านความจำ ส่งผลต่อการรับรู้การเข้าใจ และอาจมีโอกาสสมองเสื่อมเร็วกว่าคนทั่วไป
มีปัญหาด้านสายตา และการมองเห็น เช่น สายตาสั้น สายตายาว ตากระตุก ตาเหล่ ตาติดเชื้อ ต้อกระจก และต้อหิน เป็นต้น

การตรวจดาวน์ซินโดรม

วิดีโอจาก : HDmall

การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์

การตรวจด้วยวิธีนี้ เป็นวิธีที่นิยมใช้อย่างมาก โดยจะเป็นการเจาะตรวจน้ำคร่ำ ขณะที่คุณแม่มีอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ เพื่อดูว่าทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ อย่างไรก็ตามการตรวจด้วยวิธีนี้ มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตร ดังนั้นแพทย์จึงนิยมใช้วิธีนี้ กับคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูง เช่น แม่ท้องอายุ 35 ปีขึ้นไป แม่ที่อัลตราซาวด์พบผิดปกติ หรือตรวจคัดกรองเลือดแล้วได้ผลบวก เป็นต้น

การอัลตราซาวด์ร่วมกับเจาะเลือด

การอัลตราซาวด์ร่วมกับการเจาะเลือดสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ โดยการอัลตราซาวด์จะเป็นการดูลักษณะของทารกในครรภ์ และวัดความหนาของช่องเดินน้ำเหลือ ส่วนการเจาะเลือดจะเป็นการตรวจสารบ่งชี้ต่าง ๆ อย่างไรก็ตามวิธีนี้อาจมีความแม่นยำน้อยกว่าวิธีแบบอื่น

การตรวจด้วย Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

การตรวจด้วยวิธีนี้ สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-18 สัปดาห์ โดยเป็นการตรวจด้วยการเจาะเลือดของคุณแม่ แล้วนำ DNA ของรกที่หลุดในเลือดมาวิเคราะห์หาความผิดปกติ หากผลตรวจออกมาเสี่ยงสูง คุณแม่จะต้องตรวจโดยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยต่อไป ทำให้วิธีนี้มีความแม่นยำสูงถึง 99% และปลอดภัยกว่าวิธีอื่น เพราะไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้งบุตร

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ทำให้ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ และต้องฝึกทักษะในด้านสติปัญญาตั้งแต่เด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนาทักษะในชีวิตประจำวัน และอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ ทั้งนี้คุณแม่ควรใส่ใจสุขภาพของเด็กอยู่เสมอ ด้วยการพาไปตรวจสุขภาพเป็นประจำ และให้ลูกได้บำบัดกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น โดยให้พวกเขาสามารถรับประทานอาหารด้วยตนเอง หัดเดิน หัดพูด และทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับผู้อื่นได้ ขณะเดียวกัน คุณพ่อคุณแม่ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมอาจต้องเผชิญหาภาวะ และความรู้สึกต่าง ๆ ดังนั้นจึงควรศึกษาข้อมูลเกี่ยวกับภาวะนี้ให้มากขึ้น เพื่อให้สามารถพร้อมรับมือในการดูแลลูก และช่วยให้เขาได้เติบโตขึ้นมาดูแลตัวเองได้

การป้องกันดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากการผิดปกติของโครโมโซม คุณแม่จึงไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคนี้ แต่สามารถรับมือกับความเสี่ยงในการมีลูกป่วยเป็นดาวน์ซินโดรมได้ โดยการปรึกษากับแพทย์เพื่อวางแผนการมีบุตร นอกจากนี้หากผู้ปกครองมีปัจจัยเสี่ยงในการกำเนิดบุตร ไม่ว่าจะเป็นอายุ หรือเคยมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อน ก็อาจส่งผลให้เกิดความเสี่ยงสูงได้ ดังนั้นจึงต้องปรึกษากับแพทย์เพื่อทำการวางแผนต่อไป

ดาวน์ซินโดรม ถือเป็นโรคที่คุณแม่ และผู้ดูแลต้องอยู่ร่วมกับเด็ก และให้ความช่วยเหลือพวกเขาในด้านต่าง ๆ รวมถึงต้องส่งเสริมพัฒนาให้เด็กสามารถช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวันได้ อย่างไรก็ตามคุณแม่ไม่ควรคาดหวังในตัวเด็กมากจนเกินไป สิ่งที่ควรทำคือต้องให้ความใส่ใจพวกเขา ซึ่งแม้ว่าลูกจะมีปัญหาในหลาย ๆ ด้านก็ตาม เราก็ควรให้ความรักแก่เขาอย่างดีที่สุด

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :

โรคมือ เท้า ปาก โรคระบาดใกล้ตัวเด็ก สาเหตุ อาการ และวิธีการรักษา

ท้องนอกมดลูก เกิดจากอะไร อาการแบบไหนเสี่ยงต่อการท้องนอกมดลูก?

โรคธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางทางพันธุกรรม สาเหตุ อาการ และวิธีการรักษา

ที่มา : 1, 2, 3, 4