โรคท้าวแสนปม โรคทางพันธุกรรม อีกโรคผิวหนังที่ผู้คนรังเกียจ !

ว่ากันด้วยเรื่องของผิวหนัง เป็นหนึ่งในเรื่องที่เห็นได้ชัด และหากเป็นรูปร่างที่แปลกไปจากเดิม อาจจะกลายเป็นที่รังเกียจของผู้คนได้ ยกตัวอย่างได้จาก โรคท้าวแสนปม หนึ่งในโรคที่คนในสังคมมองด้วยความรังเกียจ ทั้งที่ควรจะให้ความเห็นใจแก่ผู้ป่วยมากกว่า วันนี้ Mamastory จะพาทุกคนไปทำความรู้จักกับโรคทางกรรมพันธุกรรมชนิดนี้ให้มากขึ้นค่ะ !

โรคท้าวแสนปม คืออะไร ?

โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) เป็นโรคที่ไม่ได้ติดต่อได้ง่าย ๆ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกายพ่อแม่ แล้วได้รับการถ่ายทอดผ่านมาทางโครโมโซมคู่ที่ 22 ซึ่งหากพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ หมายความว่าลูกจะมีโอกาสได้รับเชื้อนี้ได้

ซึ่งโรคนี้เป็นหนึ่งในอาการที่ทำให้เกิดความอึดอัดใจกับผู้คนรอบข้าง เพราะเป็นอาการที่มีตุ่มหรือติ่งเนื้อขึ้นไปทั่วร่างกาย ทำให้คนที่ได้เห็นจะรู้สึกกลัว หรือไม่อยากอยู่ใกล้ หนักเข้าบางสังคมอาจจะมีการบีบให้ผู้ป่วย ต้องออกไปใช้ชีวิตอย่างโดดเดี่ยว ซึ่งเป็นเรื่องที่ทำให้สร้างความยากลำบากแก่ผู้ป่วยเป็นอย่างมาก !

ชนิดของโรคท้าวแสนปม

1. โรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1

โรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 หรืออาจเรียกอีกชื่อได้ว่า peripheral nf เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด โดยพบประมาณ 1 ใน 2,500-3,500 คน ซึ่งแพทย์จะวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ก็ต่อเมื่อพบอาการด้านล่างถึง 2 ใน 7 ของอาการที่อาจพบได้

อาการของโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1

• มีปานสีกาแฟนม อย่างน้อย 6 ตำแหน่ง
• ก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป
• บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ มีกระ
• ม่านตามีเนื้องอก 2 ที่ขึ้นไป
• มีเนื้องอกเส้นประสาทตา
• กระดูกผิดปกติ
• ครอบครัวมีประวัติโรคนี้

2. โรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 2

โรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 2 หรือ central nf เป็นโรคที่พบได้บ่อยกว่าชนิดแรก โดยในผู้ป่วย 40,000 หรือ 50,000 คน จะพบผู้ป่วย 1 ราย ซึ่งชนิดนี้จะไม่ค่อยแสดงออกทางผิวหนัง แต่จะพบอาการที่สังเกตได้ตามด้านล่างนี้ แพทย์มีเกณฑ์ในการยืนยันโรคก็ต่อเมื่อ มีอาการต่าง ๆ 2 ใน 7 อย่าง

อาการของโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 2

• มีเนื้องอกที่หูชั้นใน
• ประสาทการได้ยินเสื่อม ได้ยินไม่ค่อยชัด
• กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง
• มีอาการเวียนศีรษะ
• เดินลำบาก ประสาทขาไม่สัมพันธ์กัน
• เป็นต้อกระจกตั้งแต่อายุน้อย

กลุ่มเสี่ยงของโรคท้าวแสนปม

โดยปกติแล้ว โรคท้าวแสนปมมักจะพบได้ในเด็ก และวัยรุ่นตอนปลาย ที่พ่อแม่ หรือคนในครอบครัวเกิน 2 คน มีประวัติเป็นโรคท้าวแสนปมมาก่อน โดยเป็นโรคที่เกิดขึ้นได้ตามกรรมพันธุ์ ไม่ใช่โรคที่เกิดจากการติดต่อทางการสัมผัส หรือการติดต่อทางใด ดังนั้นไม่จำเป็นว่าจะต้องกลัวในการสัมผัส หรือการใช้ชีวิตร่วมกับผู้ป่วย

บทความที่เกี่ยวข้อง : โรคขี้แมว (Toxoplasmosis) อันตรายต่อแม่ท้องที่ต้องพึงระวัง

โรคท้าวแสนปมอันตรายแค่ไหน ?

ผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมราว 5% ที่มีตุ่มงอกตามผิวหนัง มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคมะเร็งได้ แต่ทั้งนี้ก็ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและจำนวนก้อนเนื้องอก ซึ่งเป็นโรคที่สร้างความทรมานทางกายและทางใจแบบระยะยาว เพราะส่งผลต่อความยากลำบากในการใช้ชีวิตเป็นอย่างมาก เพราะรูปลักษณ์ที่น่ากลัว ทำให้ผู้อื่นแสดงความหวาดกลัวออกมาให้เห็นได้ชัดเจน จนผู้ป่วยรู้สึกเสียกำลังใจได้

วิธีรักษาโรคท้าวแสนปม

สำหรับวิธีรักษาโรคท้าวแสนปมที่แน่ชัด ยังไม่มีเป็นแบบแผนที่ชัดเจน เป็นเพียงการรักษาตามอาการ และสามารถรับการรักษาด้วยการผ่าตัดเนื้องอกตามจุดที่ต้องการออกได้ อีกทั้งเนื้องอกอาจจะเพิ่มขึ้นตามอายุของผู้ป่วยได้ด้วย ซึ่งหากรู้ตัวได้เร็ว ก็จะเป็นประโยชน์ต่อการรักษาโรคนี้ได้ไวขึ้น

วิธีสังเกตอาการโรคท้าวแสนปม

1. มีปานสีกาแฟใส่นม ประมาณ 6 จุดขึ้นไป
2. พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนังมากกว่า 2 จุด
3. มีกระเนื้อที่รักแร้หรือขาหนีบ
4. มีอาการเนื้องอกของเส้นประสาทตาหรือม่านตามากกว่า 2 แห่ง
5. พบความผิดปกติของกระดูก
6. คนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคนี้

ซึ่งในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมอยู่ถึง 2 หมื่นคน ซึ่งโรคนี้อย่างที่บอกว่าไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม อีกทั้งเป็นโรคที่ไม่ได้สร้างความเจ็บป่วยอย่างเดียว แต่สร้างความรู้สึกรำคาญให้กับผู้ป่วยมากกว่า อีกทั้งผู้ป่วยโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์ก่อนการวางแผนมีลูก ไม่เช่นนั้นอาจส่งต่อความเจ็บปวดให้กับลูกน้อยได้ค่ะ ขอย้ำอีกครั้งว่าโรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่ออันตราย เราสามารถใช้ชีวิตร่วมกับผู้ป่วยได้ตามปกติ ที่สำคัญควรมอบความเห็นใจให้กับผู้ป่วย เพื่อเป็นกำลังใจให้กันเถอะค่ะ

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :

ภาวะแท้งคุกคาม ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ อันตรายที่เกิดได้ในไตรมาสแรก

เกล็ดเลือดต่ำระหว่างตั้งครรภ์ อันตรายที่ต้องควรระวัง หากเจอช้าแม่ท้องเสี่ยงเสียชีวิต !

ติดเชื้อหลังคลอด ภาวะแทรกซ้อนต่อแม่เด็ก สาเหตุสำคัญที่แม่ท้องเสียชีวิต!

ที่มา : 1, 2